dashkov.by Решебник "Биология 10" §49. Наследственные болезни человека

Поделиться с друзьями

Авторизация



Поиск по сайту

Каталог TUT.BY

Rating All.BY

Рейтинг@Mail.ru

§49. Наследственные болезни человека
Решебник "Биология 10"

 


 


 

1. Какие типы наследственных заболеваний человека выделяют?

В настоящее время известно более 5500 наследственных болезней человека. Среди них выделяют генные и хромосомные болезни, а также заболевания с наследственной предрасположенностью.

 

2. Какие генные болезни вы можете назвать? Каковы их причины?

К генным заболеваниям относятся многочисленные нарушения обмена веществ (углеводов, липидов, аминокислот, металлов и др.), а также наследственная глухота, атрофия зрительного нерва, шестипалость, короткопалость и многие другие патологические признаки.

Большинство генных болезней связано с мутациями в определённых генах, что ведет к изменению структуры и функций соответствующих белков и проявляется фенотипически. Например, фенилкетонурия обусловлена дефектом гена, кодирующего фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту – тирозин. Причиной гемофилии является снижение или нарушение синтеза одного из факторов свёртывания крови.

 

3. Назовите и охарактеризуйте известные вам хромосомные болезни человека. Каковы их причины?

Хромосомные болезни обусловлены хромосомными и геномными мутациями, т.е. связаны с изменением структуры или количества хромосом. В большинстве случаев причиной геномных мутаций является нарушение расхождения хромосом в мейозе (при образовании гамет).

● Синдром Шерешевского-Тернера развивается у девочек с хромосомным набором 44А + Х0 (отсутствует вторая Х-хромосома). Частота встречаемости 1 : 3000 новорожденных девочек. Для больных характерен низкий рост (в среднем 140 см), короткая шея с глубокими кожными складками от затылка к плечам, укорочение 4 и 5-го пальцев рук, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, бесплодие. В 50% случаев наблюдается умственная отсталость или склонность к психозам.

● Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин может быть обусловлен трисомией (44А + ХХХ), тетрасомией (44А + ХХХХ) или пентасомией (44А + ХХХХХ). Трисомия встречается с частотой 1 : 1000 новорожденных девочек. Проявления достаточно разнообразны: отмечается незначительное снижение интеллекта, возможно развитие психозов и шизофрении, нарушение функций яичников. При тетрасомии и пентасомии повышается вероятность умственной отсталости, отмечается недоразвитие первичных и вторичных половых признаков.

● Синдром Кляйнфельтера наблюдается с частотой 1 : 500 новорожденных мальчиков. Больные имеют лишнюю Х-хромосому (44А + ХХY). Заболевание проявляется в период полового созревания и выражается в недоразвитии половых органов и вторичных половых признаков. Для мужчин с данным синдромом характерен высокий рост, женский тип телосложения (узкие плечи, широкий таз), увеличенные молочные железы, слабый рост волос на лице. У больных нарушен процесс сперматогенеза и в большинстве случаев они бесплодны. Отставание интеллектуального развития наблюдается в 5% случаев.

● Синдром Дауна обусловлен трисомией по 21-й хромосоме. Частота заболевания в среднем составляет 1 : 700 новорожденных. Больные характеризуются низким ростом, круглым уплощённым лицом, монголоидным разрезом глаз с эпикантусом (нависающей складкой над верхним веком), маленькими деформированными ушами, выступающей челюстью, маленьким носом с широкой плоской переносицей, нарушениями умственного развития. Болезнь сопровождается снижением иммунитета, нарушением работы эндокринных желез. Около половины больных имеют пороки развития сердечно-сосудистой системы.

 

4. Какие факторы могут способствовать развитию заболеваний с наследственной предрасположенностью?

Развитию заболеваний с наследственной предрасположенностью могут способствовать такие факторы как недостаточная двигательная активность, неправильное питание, курение, употребление алкоголя или наркотических веществ, стрессы, загрязнение окружающей среды и многие другие.

 

5. Каковы основные задачи медико-генетического консультирования?

Главная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями. Основными задачами медико-генетического консультирования являются: определение степени риска рождения ребёнка с наследственной патологией в обследуемых семьях, ранняя диагностика наследственных болезней, консультирование семей и больных людей по методам диагностики и лечения, пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

 

6. Для людей с какими наследственными заболеваниями возможно применение гормонального лечения? Диетотерапии?

Гормональное лечение может применяться для больных инсулинозависимыми формами сахарного диабета, людей с числовыми аномалиями половых хромосом и др.

Диетотерапия показана, например, при фенилкетонурии, сахарном диабете.

 

7. Рождение детей с какими хромосомными болезнями возможно, если у отца мейоз протекает нормально, а у матери половые хромосомы не расходятся (обе перемещаются к одному полюсу клетки)? Либо если у матери мейоз протекает нормально, а у отца наблюдается нерасхождение половых хромосом?

● Рассмотрим первый случай (у отца мейоз протекает нормально, а у матери наблюдается нерасхождение половых хромосом):

Решебник по биологии, репетитор по биологии в Минске

● Рассмотрим второй случай (у матери мейоз протекает нормально, а у отца наблюдается нерасхождение половых хромосом):

Решебник по биологии, репетитор по биологии в Минске

Ответ:

Если у отца мейоз протекает нормально, а у матери половые хромосомы не расходятся, возможно рождение дочери с синдромом полисомии по Х-хромосоме (а именно – трисомии), дочери с синдромом Шерешевского-Тернера и сына с синдромом Кляйнфельтера. Также возможна гибель плода (с набором 44A + Y0) на третьем месяце эмбрионального развития по причине отсутствия X-хромосомы.

Если у матери мейоз протекает нормально, а у отца наблюдается нерасхождение половых хромосом, возможно рождение сына с синдромом Кляйнфельтера и дочери с синдромом Шерешевского-Тернера.

 

8*. Если детей, гомозиготных по гену фенилкетонурии, с первых дней жизни растят на диете с низким содержанием фенилаланина, болезнь не развивается. От браков таких людей со здоровыми гомозиготными супругами обычно рождаются здоровые гетерозиготные дети. Однако известно немало случаев, когда у женщин, выросших на диете и вышедших замуж за здоровых гомозиготных мужчин, все дети были умственно отсталыми. Чем это можно объяснить?

Нервная система взрослого человека устойчива к токсичным продуктам обмена фенилаланина, поэтому взрослые обычно не придерживаются диеты с низким содержанием этой аминокислоты. Если беременная женщина не соблюдает диету, продукты обмена фенилаланина проникают через плаценту и нарушают развитие нервной системы плода. Поэтому необходимо с самого начала беременности соблюдать диету.

* Задания, отмеченные звёздочкой, предполагают выдвижение учащимися различных гипотез. Поэтому при выставлении отметки учителю следует ориентироваться не только на ответ, приведённый здесь, а принимать во внимание каждую гипотезу, оценивая биологическое мышление учащихся, логику их рассуждений, оригинальность идей и т. д. После этого целесообразно ознакомить учащихся с приведённым ответом.

Дашков М.Л.

Сайт: dashkov.by

Вернуться к оглавлению

 



 


 
www.dashkov.by г. Минск
Google