1. Какой метод не применяется в генетике человека: цитогенетический, генеалогический, близнецовый, гибридологический, дерматоглифический?

В генетике человека не применяется гибридологический метод.

2. Какие особенности человека как объекта генетики осложняют изучение его наследственности и изменчивости?

Для людей невозможно экспериментально получать мутации, не применим гибридологический метод. Кроме того, генетический анализ усложняется рядом факторов: большим числом хромосом (2n = 46), малым количеством потомков в семье, медленной сменой поколений (одно поколение – в среднем 30 лет), широким генотипическим и фенотипическим полиморфизмом (разнообразием) и т.д.

3. Каковы основные методы изучения наследственности и изменчивости человека?

Основными методами изучения наследственности и изменчивости человека являются:

● Генеалогический метод, основанный на построении и изучении родословных.

● Близнецовый метод, суть которого заключается в сравнительном изучении развития признаков у близнецов.

● Цитогенетический метод, основанный на микроскопическом изучении хромосом.

● Популяционно-статистический метод, связанный с изучением наследственных признаков в больших группах населения (популяциях).

● Дерматоглифический метод, предполагающий изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп.

● Биохимические методы, связанные с качественным и количественным анализом определённых веществ, прежде всего ферментов и продуктов катализируемых ими реакций.

● Метод соматической гибридизации, суть которого состоит в получении и последующем изучении гибридных клеток, получаемых путём слияния соматических клеток человека с клетками других биологических видов.

● Молекулярно-генетические методы, связанные с анализом фрагментов нуклеиновых кислот, поиском и выделением генов и т.д.

4. Каким образом сравнительное изучение близнецов позволяет выявить роль генотипа и условий среды в формировании конкретных признаков организма?

В большинстве случаев близнецы, будучи одного и того же возраста и воспитываясь в одной семье, фактически развиваются в одинаковых условиях. Следовательно, влияние окружающей среды на них примерно одинаковое. Поэтому выявление сходства и различий близнецов (прежде всего – монозиготных) позволяет определить вклад генотипа и условий среды в формирование определённых признаков.

Монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип. Следовательно, признаки, по которым однояйцевые близнецы сходны, в большей степени предопределены генотипом, а на признаки, по которым данные близнецы различаются, существенное влияние оказывают условия окружающей среды.

5. Какие методы генетики человека можно использовать для выявления генных мутаций? Хромосомных и геномных мутаций?

Для выявления генных мутаций применяют, прежде всего, биохимические методы, а также секвенирование. Для выявления хромосомных и геномных мутаций широко используется цитогенетический метод. Кроме того, мутации, при которых происходит изменение папиллярных узоров кожи, например, трисомию по 21 хромосоме (причина развития синдрома Дауна), можно выявлять с помощью дерматоглифического метода.

6. Охарактеризуйте основные молекулярно-генетические методы, которые используются для изучения наследственности и изменчивости человека.

● С помощью метода гибридизации ДНК можно осуществлять поиск определённых генов или их фрагментов. Для этого к образцам исследуемой ДНК добавляют специальные зонды – искусственно синтезированные цепочки ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. ДНК-зонд создают таким образом, чтобы он мог комплементарно связаться с искомым геном, а также содержал радиоактивную или светящуюся метку, необходимую для последующего обнаружения зонда.

● Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – метод, позволяющий многократно воспроизвести (т.е. «размножить») определённый фрагмент ДНК. ПЦР широко используется в биологии и медицине, например, для диагностики заболеваний (наследственных, инфекционных), установления отцовства, клонирования генов и др.

● Секвенирование представляет собой определение последовательности нуклеотидов молекул нуклеиновых кислот. Секвенирование ДНК используется для «расшифровки» генов и выявления любых типов генных мутаций.

● Метод генной дактилоскопии связан с исследованием особых повторяющихся последовательностей нуклеотидов (так называемых минисателлитных ДНК). Их структура и расположение в хромосомах уникально для каждого человека (как отпечатки пальцев) и совпадает только у монозиготных близнецов. Анализ таких последовательностей используется для идентификации личности или установления родства.

7. Наследственная форма сахарного диабета обусловлена рецессивным аутосомным геном. Обследование населения крупного изолированного острова показало, что 1% людей, проживающих на этом острове, страдают врождённым сахарным диабетом. Какую долю (%) среди здорового населения острова составляют гетерозиготные носители этого заболевания?

● Введём обозначения генов:

А – нормальный углеводный обмен;

а – врождённый сахарный диабет.

● Пусть р – частота доминантного аллеля в данной популяции, а q – частота рецессивного аллеля.

Тогда р + q = 1 (или 100%).

Исследуемый признак является аутосомным, т.е. мужские и женские гаметы, несущие аллель А, формируются у людей, населяющих остров, с одинаковой частотой (вероятностью) – р. Сперматозоиды и яйцеклетки, несущие аллель а, образуются с частотой (вероятностью) q. Случайное слияние гамет приводит к появлению потомков трёх генотипических классов: АА, Аа и аа.

● Для наглядности построим решётку Пеннета:

Поскольку гаметы А образуются с частотой р, гаметы а – с частотой q, то доля людей, имеющих генотип АА, равна p², генотип Аа – 2pq, генотип аа – q².

● В условии сказано, что доля людей, страдающих врождённой формой сахарного диабета, составляет 0,01 (или 1%), т.е. q² = 0,01. Следовательно, q = √¯0,01 = 0,1 (или 10%). Тогда p = 1 – 0,1 = 0,9 (или 90%).

Здоровое население острова составляет 0,99 (или 99%).

При этом носителями заболевания (Аа) являются: 2pq = 2 × 0,9 × 0,1 = 0,18 (или 18%).

Значит, доля носителей среди здорового населения составляет 0,18 : 0,99 × 100% ≈ 18,2%.

Ответ: доля носителей врождённой формы сахарного диабета среди здорового населения острова составляет 18,2%.

Дашков М.Л.

Сайт: dashkov.by

Вернуться к оглавлению